罕见病不仅对病人罕见，对医生来说，同样罕见。患者最常面临的情况就是很容易被误诊，常常辗转多家医疗机构才最终确诊。为提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，日前，北京市卫健委会同北京医学会罕见病分会，对全市三级医疗机构进行调研，制定并公布了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单（2018年）》。今后，罕见病患者求医将有望少走弯路。
罕见病患者求医难 平均确诊需5年
罕见病是目前人类面临的医学挑战之一，也是社会文明进步需要克服的障碍之一。由于罕见病单个病种的患病率和发病率极低、患病人数少、患病人群分散，许多医疗机构和医务人员对罕见病缺乏诊断和治疗经验，罕见病面临诊断率低、治疗率低的两大难题。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，因此又被称为孤儿病。据相关统计，在我国已有超过1600万的罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。大量患者求医过程艰难，平均确诊需要5年，平均诊断成本大于5万。
罕见病治疗推荐医院名单将动态调整
为使罕见病患者得到规范治疗，保障患者医疗安全，北京市卫健委委托北京医学会罕见病分会制定了《具备第一批罕见病目录中疾病诊治能力推荐医院/科室名单（2018年）》。
目前国家第一批121种罕见病目录中，根据本市患病人口规模及实际诊疗情况，每种疾病分别有2至7家推荐医院。比如——
自身免疫性脑炎，名单中推荐的医院及科室有：北京大学第一医院儿科、神经内科，北京天坛医院神经内科，宣武医院神经内科，北京协和医院神经内科和怀柔北京儿童医院神经内科。
因患者体内α-半乳糖苷酶A先天性缺乏导致四肢剧痛的法布雷病，推荐的医院科室则有：北京大学第一医院/神经内科、儿科、肾内科，北京协和医院遗传代谢科、肾内科、儿科，北京大学第三医院神经内科和北京朝阳医院肾内科。
同时，市卫建委还建立了动态调整机制，根据医院实际诊疗能力对推荐名单进行不定期调整。
市卫建委要求，各区卫生计生委、各三级医院要加强罕见病医疗质量控制管理，应用信息化手段加强罕见病信息的收集、分析和反馈，持续提升罕见病诊疗能力和医疗服务质量。对已经具有诊治能力的推荐医院，要进一步加大罕见病骨干人才培养力度，及时了解掌握国际前沿动态，不断提高医院相关罕见病诊治水平。暂未列入首批推荐医院的三级医院要结合自身功能定位，提高诊疗能力，争取早日进入推荐名单，为罕见病患者提供更多选择；或提高鉴别诊断能力，及时将疑似罕见病患者推荐到有诊疗能力的医院进一步诊治。
医联体实现罕见病患者快速转诊治疗
市卫建委要求各区卫生计生委、各三级医院以医联体为载体，持续推进双向转诊，不断优化医联体绿色通道。基层医疗卫生机构要落实首诊负责制，有效引导疑似罕见病患者及时转诊到上级医院；上级医院引导有需要的确诊患者，转回到基层医院进行康复治疗。
同时，由于大部分罕见病需要多学科、跨专业的临床专家以及医学遗传学专家协作才能精准诊治，各医院要充分利用本市优势医疗资源集中的特点，发挥专科医联体的作用，同时在院内建立起配合默契、衔接有序的转会诊机制，保证罕见病患者接诊、检查、诊断、手术以及住院治疗流程优化、质量安全。
未来，北京医学会罕见病分会将积极整合全市乃至全国罕见病专家资源，加强学术交流，提升罕见病诊疗水平。具体包括：进一步推广有关罕见病的新技术、新成果，制定罕见病临床路径、诊疗指南或专家共识；推动罕见病研究，建立罕见病患者数据库，为罕见病流行病学提供数据资料；进一步普及罕见病医学卫生知识，提高民众自我保健意识和预防水平等。
附件：《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单（2018年）》
