这世上最绝望的不是绝症，而是能治但是砸锅卖铁也没钱治！去年年底医保谈判局的灵魂砍价，让很多人关注到罕见病这个群体，同时也给很多家庭带来了希望。罕见病纳入医保，从百万药费降到5万，让很多家庭不会因为治病而家破人亡。这激动人心的消息瞬间登上热搜，引起人们的热议。也让罕见病患者群体走进人们的视野。

天价的医药费、终生不能断药、没有合适的有效药物，这些都是罕见病家庭共同面临的难题。中国有2000万罕见病患者，这不是一个小数目，平均每70个人里就有可能就有一个罕见病患者，而他们未来要面临的难题更多，还有哪些问题需要解决？今天就跟随作者一起来探讨一下。

一、什么是罕见病？

1、罕见病是什么？

罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成巨大的痛苦。根据疾病症状及发病机制进行分类，罕见病有10余个大类，约7000种。罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面的支持。

2、常见的罕见病有哪些？

常见罕见病有：白化病、肢端肥大症、运动神经元病、成骨不全症等。而这些只是罕见病的几大类，由于机体不同，反馈到每一个患者身上的病症也是不同的，所以说，虽然罕见病名字叫罕见，但这只是为了区分常规的病症，并不是说真的很罕见的。

3、罕见病并不罕见。

其实罕见病并不罕见，罕见病是对某一种类的疾病患病率低、相比较而言患者总数少的疾病的总称。通常因为难以统计患者的准确数量而得名。但是并不是说难统计就是少，虽然每一种疾病的患者人数少，但是数千种罕见病患者的总数量确实非常庞大的。据统计，全球罕见病患者已超过3亿人。所以罕见病并不罕见。

4、治疗手段罕见。

一线常规的医生很少会接触到罕见病，所以会导致哪怕是确诊了，但是也不知道如何医治的局面。相应的，常规的医院也没有配套的治疗设备，当然也收治不了罕见病患者。这一系列的难导致罕见病从确诊到治疗都是以很独特的方式出现的。

5、治疗药物罕见。

罕见病的特殊性导致罕见病的药物研发并没有那么的常规。由于罕见病药物的特殊性，使得药物研发费用昂贵、风险巨大，与之相反的是市场需求量又非常的小，这就导致多数制药企业不愿进行研发，也不愿意进行研究，这样的大环境就导致罕见病的治疗出现缺医少药的现象。尽管千辛万苦的确诊了，也可能出现无药可治的局面。

二、为什么会有罕见病？

1、从遗传学上讲。

人类在不断繁衍、进化的过程中，由于多种多样的原因，导致常规染色体遗传可能发生突变。突变也并不是都是有坏处的，有的是适应环境的有利突变，也就是进化成功的。而有的就是随机的，可能会改变一些基因。这样反应到临床上就是病症的表现。

2、从医学上讲。

医学文献称每个人身上都有5-10个缺陷基因，如果夫妻两人都有此类基因的话，在当代可能是隐性的，没有显现出来。在下一代可能会是呈显性的，也就是说再临床上会有病症的表现的。这也是我们一直推崇婚前检查以及孕前检查的原因，是尽可能避免这样的事情发生。

3、从社会学上讲罕见病。

罕见病虽然相对来说较少，但是并不是不存在的。但是由于其特殊性导致罕见病并没有得到相应的社会关注，从而引发一系列的社会问题：诊断难、治疗难、用药难、生活难等一系列的社会现象。

4、无法避免的罕见病。

罕见病一般为基因遗传病，有生命传承，就有可能出现罕见病。面对这些不能承受的生命之痛，我们要理解、关爱罕见病患者，必要时伸出援手帮助罕见病患者。最重要的是从你我做起，科学预防，尽量减少罕见病的发生。

三、治疗罕见病难在哪里？

1、罕见病诊断难。

作为诊疗水平在全国首屈一指的医院，协和医院每年都会接诊许多罕见病患者。这些患者在来协和就诊前，通常已经在国内各大医院辗转。大多数罕见病的检测方法复杂、设备、试剂昂贵。这就造成罕见病诊断难。

2、罕见病患者诊断经济压力大。

罕见病不仅考验医院的就诊条件，更是考验患病家庭的经济能力水平。在我国，能够得到明确诊断的罕见病患者不足40%,平均确诊时间超过5年，诊断费用在5万元左右。

3、罕见病医治难。

罕见病诊断难是一方面，有时候好不容易诊断出来了，医治难也是一方面的。由于罕见病相对于常规病症的特殊性，在普通的临床上并没有过多的研究，普通的医院和医生基本上都没有接触到这些病症，更别提治疗了，根本就没有相关的治疗设备和药物。

4、天价的医药费。

目前，我国的罕见病研发仍然处于起步阶段。在罕见病的药物研发方面，我们还有很大的不足，国外有的药我们没有引进来，国外没有的药我们就根本没有。这样的大环境导致药物研发难，上市难，支付更为困难，而价格过低的药物，面临严重的断供危机。

5、终生不能断药。

罕见病不但诊断难，用药难，而且基本上需要终身服药。因为大多数的罕见病都是基因决定的，因此就算症状不会立即显现，患者也会终身得病，所以需要终身服药。这一项也是罕见病患者家庭不可承受之重。

四、我国针对罕见病治疗措施。

1、国家的医疗措施。

我国为了解决罕见病用药难问题一直在努力。2020年国家医保药品目录谈判涉及162种药品，其中119种谈判成功，包含6个罕见病用药。此前, 2019年国家医保药品目录新纳入了9种罕见病药品，6种通过谈判纳入乙类目录。这就为罕见病患者家庭减轻了很大的经济负担，基本上能实现有病可以得到医治。

2、国际罕见病日。

在每年2月的最后一天，是一个非常重要的日子——国际罕见病日。国际罕见病日为宣传罕见病做了很大的贡献。让社会大众更直接的关注这个群体，提供了更和谐的社会环境。使罕见病患者在生活和就学、就业中遭遇的歧视现象得到了很大的改良。

3、建立罕见病救助团队。

这些团体的建立提高社会对罕见病的认识和了解。有很多罕见病并不是绝症，取名罕见是针对于常规的病症来说的。很多罕见病患者也是可以正常的工作和生活的，我们这些团体的建立可以帮助大众对罕见病的了解，以此加大对罕见病患者的理解。使罕见病患者不仅可以回归到正常的生活中去，也可以有尊严的工作。

4、罕见病救助公益基金。

罕见病的特殊性导致了其诊断难、医治难、用药贵。这些都给罕见病患者家庭带来了很大的经济压力。罕见病救助公益基金的设置，给了很多罕见病患者家庭希望。让更多的罕见病患者得到及时的医治和治疗。借此，我们将再次呼吁中国，呼吁世界，呼吁每一位心中有爱的人，将小爱化作大爱，关心、关爱罕见病患者。

5、我国各方协力推进罕见病防治能力提升。

我国罕见病患者约有2000万人。我国各部门都非常重视，且行动起来。卫生健康、科技、药监、医保、工信等部门通力合作，通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、成立中国罕见病联盟、加强区域协作和远程支持等措施，探索出破解罕见病防治难题的中国模式。

五、治疗罕见病亟待解决的问题。

1、解决诊断难的问题。

罕见病多为遗传性疾病通常是基因突变所导致，诊断极为困难。现下医学界对罕见病的了解非常有限，医生无法诊断出疾病，就无法找到正确的治疗方法，若盲目治疗则会对患者产生不利影响。国家应该建立健全罕见病的诊断体系，解决罕见病诊断难的问题。

2、早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。

提高中国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。社会的相关部门应该有所行动，建立相关机制，使罕见病患者获得可持续的医疗保障。

3、解决用药问题。

罕见病由于其特殊性，相关的临床研究相比于常见病的话，临床研究就比较少。导致的相关药物就比较少。有时候即使是确诊了罕见病，但是也会出现无药可治的现象。所以我们应该加大相关的研究，研制相关的药品，解决用药难的问题。

4、解决天价药问题。

罕见病除了诊断难，无药可用以外。还有一个让无数罕见病患者家庭无力承担的一个问题就是天价药的问题。很多罕见病需要终生服药，然而一年动辄几百万的医药费，让很多家庭哪怕是砸锅卖铁也没有办法医治。我国每年的医保谈判局都在为罕见病患者在努力争取，希望每一年都能带来好消息。

5、个人怎么做。

作为社会中的一员，罕见病并不是绝症，预后治疗比较好的话，照样可以过上健康的优质生活。作为社会的一份子在平时的工作生活中，不要带着有色眼镜来看待罕见病患者。要关爱罕见病患者，给他们的生活提供有效和有益的帮助。

总结：

从遗传学上讲，人类在不断繁衍、进化的过程中，由于多种多样的原因，导致常规染色体遗传可能发生突变。这其中有些是为了适应环境而发生的有利突变，也有些是随机突变，可能改变基因的正常功能，进而导致疾病引发临床症状。所以罕见病是也是人类进程中不可避免的存在体。

针对样的情况，我国也一直为罕见病患者努力，从百万药费降到五万，很多慢性病的用药纳入医保报销的行列，这些政策都在一点一点的完善。罕见病是一群特殊的病患，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。作为社会的一员最重要的是从你我做起，科学预防，尽量减少罕见病的发生。